แอลลีล ความหลากหลายและความถี่ของการเกิดขึ้นของแอลลีลของยีน

แอลลีล กระบวนการที่คล้ายกันนี้เกิดขึ้นในภูมิภาคอื่นๆ ของโลก เป็นที่ทราบกันดีว่าในช่วงก่อนการค้นพบทางภูมิศาสตร์ครั้งใหญ่ และการเริ่มต้นของการขยายอาณานิคม การปะปนกันของคนกลุ่มใหญ่ จากหลากหลายเชื้อชาติเกิดขึ้นในแอฟริกาตะวันออก อินเดีย เอเชียกลาง ไซบีเรียตะวันตก ที่ราบสูงอัลไตซายัน ต่อจากนั้นพบในอเมริกาใต้และอเมริกากลาง ความแตกต่างในความหลากหลาย และความถี่ของการเกิดขึ้นของแอลลีลของยีน ในกลุ่มยีนของประชากรมนุษย์

ซึ่งเป็นพื้นฐานของความแตกต่าง ทางฟีโนไทป์ของประชากรระหว่างประชากรและภายในประชากร ความแปรปรวน ความแปรปรวนเป็นที่ประจักษ์ในการกระจาย ที่ไม่สม่ำเสมอของโรคบางชนิดทั่วโลก ความรุนแรงของหลักสูตรของพวกเขา ในประชากรมนุษย์ที่แตกต่างกัน ระดับความโน้มเอียงที่แตกต่างกันของผู้คนต่อโรคบางชนิด ลักษณะเฉพาะของการพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยา ความแตกต่างในการตอบสนองต่อผลการรักษา

ความรู้เกี่ยวกับคุณสมบัติเหล่านี้ สำหรับมนุษยชาติโดยรวมและเพื่อการประเมิน การเจ็บป่วยในประชากรกลุ่มใดกลุ่มหนึ่ง เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับแพทย์สมัยใหม่ ที่ได้รับการฝึกอบรมอย่างมืออาชีพ ดังนั้น ผู้ที่มีเลือดกรุ๊ป0จึงมีโอกาสเป็นโรคระบาดได้ง่ายกว่าบุคคลที่มีกรุ๊ปเลือด B วัณโรคปอดในนั้นรักษาได้ยากกว่าคนที่มีหมู่เลือด A ในขณะเดียวกันการรักษาผู้ที่เป็นโรคซิฟิลิสด้วยหมู่เลือด 0 ทำให้การเปลี่ยนแปลงของโรคไปสู่ระยะที่ไม่ได้ใช้งานเร็วขึ้น

คนกรุ๊ปเลือดนี้มีโอกาสเป็นมะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งปากมดลูก โรครูมาติซั่ม โรคหลอดเลือดหัวใจ ถุงน้ำดีอักเสบและโรคนิ่วในถุงน้ำน้อยกว่าคนกรุ๊ปเลือด A ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ ดังที่ได้กล่าวมาแล้วคนกรุ๊ปเลือด A 0 โดยเฉลี่ยแล้วพวกเขาสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานกว่าในช่วงไข้ทรพิษระบาด แต่พวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนาแผลในกระเพาะอาหาร คนที่มีกรุ๊ปเลือดนี้มีความไวต่อเชื้อโรคอหิวาตกโรค ในขณะที่พวกเขาค่อนข้างต้านทานต่อเชื้อโรคมาลาเรีย

ความแตกต่างของแอลลีลของยีน APOE ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 19 ในมนุษย์และเกี่ยวข้องกับเมแทบอลิซึมของคอเลสเตอรอล ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ ต่อความเสี่ยงของโรคหัวใจและหลอดเลือด ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิต ในบรรดาแอลลีลที่หลากหลายของยีนนี้ มีสามสายพันธุ์หลักที่พบบ่อยที่สุด E2,E3,E4 แอลลีล E3 โดดเด่นด้วยกิจกรรมการทำงานสูงสุด พบใน 80 เปอร์เซ็นต์ของชาวยุโรปและ 39 เปอร์เซ็นต์เป็นโฮโมไซโกต

ในการปรากฏตัวของแอลลีล E4 และE2 ในจีโนไทป์จะสังเกตเห็นความผิดปกติ ของการเผาผลาญไขมัน สำหรับแอลลีล E4 มีการแสดงความสัมพันธ์กับการเพิ่มขึ้น ของระดับคอเลสเตอรอลรวม และไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ และสำหรับ แอลลีล E2 ด้วยการเพิ่มขึ้นของระดับไตรกลีเซอไรด์ในซีรั่มในเลือด การปรากฏตัวของแอลลีล E4 ในสถานะโฮโมไซกัส ใน 7 เปอร์เซ็นต์ของชาวยุโรปและแอลลีล E2 ใน 4 เปอร์เซ็นต์เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคหัวใจ

รวมถึงหลอดเลือดอย่างมีนัยสำคัญ ในเวลาเดียวกัน มีรูปแบบทางภูมิศาสตร์ที่ชัดเจนในการกระจายของยีนสามสายพันธุ์ที่ระบุ ตัวอย่างเช่น เมื่อย้ายไปทางเหนือของยุโรป ความถี่ของแอลลีล E4 จะเพิ่มขึ้น E3 ลดลงและE2 จะคงที่ ในสวีเดนและฟินแลนด์ตัวเลือก E4 เกิดขึ้นบ่อยกว่าในอิตาลีถึง 3 เท่า ในสัดส่วนที่เท่ากันจะเพิ่มความถี่ของโรคที่กล่าวถึง โดยทั่วไปความถี่ของการเกิดแอลลีล E4 นั้นสูงกว่าในเขตร้อนและกึ่งเขตร้อน มากกว่าภูมิภาคมีภูมิอากาศหนาวเย็น

ในชาวแอฟริกันและโพลีนีเชีย ผู้คนมากกว่า 40 เปอร์เซ็นต์ มีแอลลีลนี้อย่างน้อยหนึ่งสำเนาและในนิวกินี มีมากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ เชื่อกันว่าการกระจายนี้สะท้อนถึงสัดส่วนของอาหาร ที่มีไขมันในอาหารของผู้คนในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาพันปี สุขภาพของประชากรที่ใช้อาหารจากพืช เป็นส่วนใหญ่ไม่ได้ขึ้นอยู่กับการทำงานของยีนนี้มากนัก ซึ่งสะท้อนให้เห็นในการเก็บรักษาตัวแปร E4 ในกลุ่มยีน ยีนเดียวกัน APOE เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรคอัลไซเมอร์

ซึ่งแสดงออกโดยการสูญเสียความทรงจำที่เพิ่มขึ้น และความเสื่อมโทรมของบุคลิกภาพ และในกรณีนี้เมื่อมีแอลลีล E4 โอกาสในการพัฒนาโรคจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก 7 เปอร์เซ็นต์ของชาวยุโรปที่มียีนคล้ายคลึงกันนี้มีความน่าจะเป็น 91 เปอร์เซ็นต์จะป่วยเมื่ออายุ 68 ปี ในกรณีที่ไม่มีแอลลีลนี้ในจีโนไทป์ ความเสี่ยงต่อโรคเมื่ออายุ 84 ปีไม่เกิน 20 เปอร์เซ็นต์เป็นที่ทราบกันดีว่า หนึ่งในยาที่กำลังพัฒนาสำหรับโรคอัลไซเมอร์ ซึ่งกำลังเตรียมพร้อมสำหรับการเปิดตัวนั้น

มีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยที่มีแอลลีล E2 หรือ E3 และไม่สามารถใช้งานได้จริงเมื่อมี E4 ทางพันธุกรรมในประชากรมนุษย์ เช่นเดียวกับประชากรของสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ความหลากหลายทางพันธุกรรมลดความเหมาะสม ที่แท้จริงของประชากรมนุษย์ ภาระของภาระทางพันธุกรรมของมนุษยชาติ สามารถประมาณได้โดยการนำแนวคิดของสิ่งที่เทียบเท่ากับความตาย เชื่อกันว่าจำนวนของพวกมันในแง่ ของเซลล์สืบพันธุ์มีตั้งแต่ 1.5 ถึง 2.5 หรือ 3 ถึง 5 ต่อไซโกต

ซึ่งหมายความว่าจำนวนของแอลลีล ที่ไม่เอื้ออำนวยซึ่งมีอยู่ในจีโนไทป์ของแต่ละคน ในแง่ของผลกระทบที่เป็นอันตรายทั้งหมด เทียบเท่ากับการกระทำของแอลลีลด้อย 3 ถึง 5 แอลลีล ซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลในสถานะโฮโมไซกัสมาก่อน เริ่มเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์แอลลีลถอยที่ไม่เอื้ออำนวยดังกล่าว อาจรวมถึงการแปรผันของยีนที่นำไปสู่การเกิดโรคฮีโมฟีเลีย โรคโลหิตจางชนิดเซลล์รูปเคียว ไมโครฟาทาลเมียและโรคทางกรรมพันธุ์อื่นๆ อีกมากมาย

บทความที่น่าสนใจ : โครงสร้างเซลล์ การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อส่วนใหญ่ในสัตว์เกิดจากการแบ่งเซลล์