โรงเรียนบ้านวังตลับ

หมู่ที่ 4 บ้านวังตลับ ตำบลถ้ำพรรณรา อำเภอถ้ำพรรณรา จังหวัดนครศรีธรรมราช 80260

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

075-845298

โครโมโซม อธิบายและทำความเข้าใจเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซม

โครโมโซม การกลายพันธุ์ของโครโมโซม โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นที่แพร่หลาย เชื่อกันว่าโรคโครโมโซมในการเกิดมีชีพคิดเป็น 35 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด สำหรับความผิดปกติของโครโมโซมทั้งหมดหรือเกือบทั้งหมด คุณลักษณะเฉพาะคือพวกมันเริ่มปรากฏให้เห็น แม้ในช่วงก่อนคลอดของการพัฒนาซึ่งกลายเป็นอันตรายถึงชีวิต เป็นที่ยอมรับแล้วว่าการตายของตัวอ่อน เริ่มต้นขึ้นในขั้นตอนของไซโกต

รวมถึงบลาสทูลาใน 2 สัปดาห์แรกของการพัฒนา การกลายพันธุ์ของโครโมโซมมีส่วนทำให้เกิดการทำแท้ง โดยธรรมชาติประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ และการคลอดก่อนกำหนด 6 เปอร์เซ็นต์ เชื่อกันว่าข้อบกพร่องของโครโมโซม บางอย่างมีอยู่ใน 0.6 ถึง 0.7 เปอร์เซ็นต์ ของทารกแรกเกิดทั้งหมด อัตราการเสียชีวิตจากโรคโครโมโซมในระยะปริกำเนิดอยู่ที่ประมาณ 1:1000 มีโรคทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่กำหนดโดย การกลายพันธุ์ในจำนวนโครโมโซม

โครโมโซม

โรคทางพันธุกรรมของโครโมโซม ซึ่งกำหนดโดยการกลายพันธุ์ในโครงสร้างของโครโมโซม ความผิดปกติในการกลายพันธุ์ของโครโมโซมของมนุษย์ ต่อเซลล์แฮพลอยด์ไม่เป็นที่รู้จัก สำหรับโพลีพลอยดีมีการอธิบายว่าเป็นทริปลอยดี้และพืชที่มีโครโมโซม 4 ชุด ในการศึกษาทารกในครรภ์และตัวอ่อนที่ยกเลิกเองตามธรรมชาติ เช่นเดียวกับทารกที่คลอดออกมาตาย ตามรายงานบางฉบับ 1 เปอร์เซ็นต์ของความคิดของมนุษย์ทั้งหมด เป็นตัวแทนของไซโกตทริปลอยด์

การทำแท้งแบบทริพลอยด์มักเกิดขึ้น ภายในสิ้นเดือนที่สามของการตั้งครรภ์ โพลีพลอยดีเป็นผลมาจากการวิปริตของการแบ่งไมโทติคของเอ็มบริโอ หรือการไม่แยกจีโนมที่สมบูรณ์ระหว่างไมโอซิส ซึ่งนำไปสู่เซลล์สืบพันธุ์แบบดิพลอยด์ โรคที่พบบ่อยที่สุดเป็นผลมาจากแอนนูพลอยดีของออโตโซมและโครโมโซมเพศ มีความสำคัญทางคลินิก ความผิดปกติคิดเป็นครึ่งหนึ่งของความผิดปกติ ของโครโมโซมทั้งหมดในทารกแรกเกิด

ซึ่งนำเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมบางอย่างเหล่านี้ รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของแอนนูพลอยดี คือภาวะที่พบได้ในหลายชนิดรวมถึงเชื้อรา สำหรับโครโมโซมหนึ่งหรืออีกอันหนึ่งซึ่งมีความถี่ 5.7 ต่อเกมเทหรือรุ่นออโตโซมอลภาวะที่พบได้ในหลายชนิดรวมถึงเชื้อราที่รู้จักกันดีที่สุด ได้แก่ ไทรโซมีเมื่อหนึ่งในคู่ในชุดโครโมโซม มีโครโมโซมพิเศษนั่นคือมีโครโมโซมสามตัว 2n+1 แสดงแทน ตัวอย่างเช่น โรคดาวน์ซึ่งมีปัญหาสุขภาพร้ายแรง รวมทั้งความผิดปกติทางจิต

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่มีไตรโซม ในลิงชิมแปนซีดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นในคู่ที่ 22 ซึ่งคล้ายคลึงกันกับคู่ที่ 21 ในมนุษย์ ไทรโซมีเกิดขึ้นในกรณีของโครโมโซมขนาดเล็ก ตัวอย่างเช่น ไทรโซมีในคู่ที่ 13 ทำให้เกิดกลุ่มอาการปาเตาคู่ที่ 18 ทำให้เกิดกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดไตรโซมดังกล่าว เป็นที่รู้จักสำหรับโครโมโซมคู่ที่ 22,8 และคู่อื่นๆ นอกจากนี้ยังมีการอธิบายกรณีของออโตโซมอล เตตราโซมีและเพนทาโซมีมิยะ แต่พวกเขาเป็นอันตรายถึงชีวิต

สำหรับโมโนโซมอล ออโตโซมอลพวกเขายังเป็นอันตรายถึงชีวิต รูปแบบทั่วไปของแอนนูพลอยดี คือแอนนูพลอยดีโครโมโซมเพศซึ่งมีความถี่ต่อเซลล์สืบพันธุ์หรือรุ่น มีโครโมโซมเพศพหุโซมและเอ็กซ์ โมโนโซม ตัวอย่างที่รู้จักกันดีที่สุดของโรคทางพันธุกรรมจากแอนนูพลอยดีของโครโมโซมเพศ คือกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์และทริปโล X ซึ่งส่งผลต่อผู้หญิง เช่นเดียวกับ 47 กลุ่มอาการ XYY ซึ่งมีลักษณะก้าวร้าว ปัญญาอ่อนและพฤติกรรมต่อต้านสังคมของผู้ป่วย

การไม่แยกโครโมโซมระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ไมโอซิสในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งถือเป็นสาเหตุของไตรโซมี ตัวอย่างของโรคทางพันธุกรรมที่มีพื้นฐานมาจาก X โมโนโซมเป็นกลุ่มอาการเชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ X โมโนโซมอลอาจเป็นสาเหตุหลักของความล้าหลังทางเพศในผู้หญิง ความถี่ของความผิดปกติของโครโมโซมหลายอย่าง ขึ้นอยู่กับอายุของมารดา ซึ่งแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนในกรณีของดาวน์ซินโดรม

ตามกฎแล้วการกลายพันธุ์ในจำนวนโครโมโซม เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง ดังนั้น เซลล์ทั้งหมดของร่างกายในความคิดที่ว่า หนึ่งในเซลล์สืบพันธุ์กลายพันธุ์จะมีชุดโครโมโซมผิดปกติ อย่างไรก็ตาม บางครั้งการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเชิงปริมาณ อาจเกิดขึ้นได้ในช่วงดิวิชั่นแรกของไซโกตที่เกิดจากเซลล์สืบพันธุ์ปกติ สิ่งมีชีวิตจะพัฒนาจากไซโกตดังกล่าว ซึ่งบางเซลล์จะมีชุดไดพลอยด์ปกติ ในขณะที่อีกส่วนหนึ่งจะมีเซลล์ผิดปกติ

ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าโมเสกโครโมโซม และบุคคลที่มีโมเสกจะเรียกว่าโมเสกโครโมโซม โมเสกมักปรากฏตามโครโมโซมเพศ โมเสคดังกล่าวมีจีโนไทป์สำหรับโรคเกี่ยวกับโครโมโซม สาเหตุของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ในจำนวนโครโมโซมเช่นเดียวกับโรคของยีน ภาวะปัญญาอ่อนเป็นอาการที่เกิดขึ้นพร้อมกัน จำนวนโครโมโซมพบได้บ่อยในกลุ่มอาการออโตโซมอลในแง่ของโครโมโซมเพศ ผู้หญิงปัญญาอ่อนประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ มีโครโมโซม X เกิน 1 อันขึ้นไป

ปัญญาอ่อนมีความสำคัญทางสังคมที่สำคัญ แต่การศึกษานี้ถูกจำกัดโดยข้อเท็จจริงที่ว่า ลักษณะทางจิตของมนุษย์ยังไม่ลดลงเป็นกลไกเชิงปริมาณ นอกจากนี้ยังไม่มีการทดสอบที่เพียงพอ การทดสอบ IQ ไม่ได้เป็นไปตามที่คาดหวังอย่างเต็มที่ เนื่องจากไม่สามารถระบุได้ว่าสิ่งใดที่วัดด้วยการทดสอบนี้ โรคโครโมโซมที่กำหนดโดยการกลายพันธุ์ในโครงสร้าง ของโครโมโซมนั้นหายากกว่าและอาการทางคลินิกของพวกมันนั้น เด่นชัดน้อยกว่าหรือไม่เฉพาะเจาะจง

เมื่อเทียบกับความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ ในจำนวนโครโมโซมพบการกลายพันธุ์ ในโครงสร้างของโครโมโซมในออโตโซมทุกคู่ บ่อยครั้งที่การกลายพันธุ์เหล่านี้มักเรียกว่าไทรโซมีส์และโมโนโซมอล ตัวอย่างเช่น การลบโครโมโซมคู่ที่ 5 ทำให้เกิดอาการร้องไห้ของแมวที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาค ในโครงกระดูกใบหน้า กลุ่มอาการส่วนซ้ำซ้อน 11 ในโครโมโซม 3 ประกอบด้วยการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง อย่างไรก็ตาม มีการอธิบายการเกิดสองครั้ง

โดยที่เด็กไม่สามารถลุกนั่ง ทานอาหารแข็งได้ และมีจมูกที่สั้นมาก เชื่อกันว่าในดาวน์ซินโดรมในบางกรณี มีการโยกย้ายส่วนของ โครโมโซม 21 ไปเป็นอีกส่วนโครโมโซม ผู้เขียนชาวญี่ปุ่นระบุว่า 14 จาก 321 ผู้ป่วยโรคดาวน์มีลักษณะเฉพาะโดยการโยกย้ายส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 ไปเป็นโครโมโซมอื่นอีกจำนวนหนึ่ง

 

บทความอื่นที่น่าสนใจ :  กะโหลก อธิบายและทำความเข้าใจเกี่ยวกับมุมมองด้านข้างกะโหลกศีรษะ