โรคปอด การพัฒนาของโรคปอดได้รับอิทธิพลจากความหลากหลายของยีน

โรคปอด สภาพแวดล้อมของมนุษย์ประกอบด้วยไฮโดรคาร์บอนจำนวนมาก รวมถึงโพลีไซคลิก ซึ่งหลังจากเกิดไฮดรอกซิเลชันโดย อะริล ไฮโดรคาร์บอน ไฮดรอกซีเลส จะก่อตัวเป็นอีพอกไซด์ที่ใช้งานอยู่ในร่างกาย ระบบหมักที่บุคคลนี้ได้รับการศึกษาเป็นอย่างดี การเหนี่ยวนำการสังเคราะห์เอนไซม์นี้มีความผันแปรมาก มีโฮโมไซโกตที่มีเอนไซม์จำนวนมาก เฮเทอโรไซโกตและโฮโมไซโกตที่มีปริมาณน้อย ความต้องการข้อมูลนี้เพื่อทำความเข้าใจการก่อมะเร็งทางเคมีนั้นชัดเจน

เนื่องจากอีพอกไซด์เป็นรูปแบบของโพลีไซคลิกไฮโดรคาร์บอนที่เป็นสารก่อมะเร็ง การก่อมะเร็งขึ้นอยู่กับกิจกรรมสัมพัทธ์ของเอนไซม์ที่สร้างอิพอกไซด์ในด้านหนึ่ง และระบบที่ย่อยสลายอิพอกไซด์ ดังนั้นสารประกอบเหล่านี้เป็นสารก่อกลายพันธุ์และสารก่อมะเร็ง ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยมะเร็งปอดถึง 30 เปอร์เซ็นต์ มีระดับเอนไซม์สูง และคุณลักษณะนี้พบได้น้อยมากในประชากรทั่วไป ผู้ที่มี การเหนี่ยวนำอะริลไฮโดรคาร์บอนไฮดรอกซีเลส สูงควรหยุดสูบบุหรี่

หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับไฮโดรคาร์บอนจากการทำงาน การพัฒนาของ โรคปอด ได้รับอิทธิพลจากความหลากหลายของยีนอีพอกซีเลสของไมโทคอนเดรีย เอนไซม์นี้เพิ่มน้ำให้กับอิพอกไซด์ แปลงให้เป็นทรานส์ไฮโดรไดออล และต่อไปยังคอนจูเกตด้วยกรดกลูคูโรนิกและกลูตาไธโอน เช่นเดียวกับในกรณีของความหลากหลายอื่นๆ ยีนนี้มีอัลลีลที่ เร็ว และ ช้า มีการเปิดเผยความสัมพันธ์เชิงบวกของอัลลีลที่ ช้า กับโรคของระบบทางเดินหายใจ เมื่อรวมกับการสูบบุหรี่

บุคคลดังกล่าวมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางเดินหายใจมากกว่าประชากรทั่วไป เช่นเดียวกับโรคถุงลมโป่งพองและโรคปอดบวมอุดกั้น ภายใต้เงื่อนไขการผลิต พนักงานต้องสัมผัสกับเบนซิลไพรีน สารประกอบอะโรมาติก สีและสารเคลือบเงา ผลิตภัณฑ์ยาง เกลือของโลหะหนัก และปัจจัยอื่นๆ อีกมากมาย ล่าสุดพบความสัมพันธ์ระหว่างการเจ็บป่วยและปัจจัยการผลิตในบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ในกลุ่มของยีนกลูตาไธโอนเอสทรานสเฟอเรสและ ยีนแน ททู NAT2

การล้างพิษโดยใช้กลูตาไธโอนมีบทบาทสำคัญในการล้างพิษของผลิตภัณฑ์ เปอร์ออกซิเดชันของไขมัน และ DNA เปอร์ออกไซด์ ลดสารอินทรีย์ไฮโดรเปอร์ออกไซด์ให้เป็นแอลกอฮอล์ และไอโซเมอไรซ์สเตียรอยด์และพรอสตาแกลนดินบางชนิด ยีน GSTT1,GSTM1และGSTP1ครอบครองตำแหน่งศูนย์กลางในตระกูลของยีนกลูตาไธโอนเอส-ทรานสเฟอเรส อัลลีลที่ทำหน้าที่อ่อนแอลงซึ่งเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของเนื้องอกมะเร็ง หลอดลมอักเสบเรื้อรัง

และถุงลมโป่งพองในปอด ยีนGSTP1ช่วยให้แน่ใจว่ามีการขับสารอะโรมาติกและเบนไพรีนออกจากร่างกาย ความแตกต่างของ Ile105Val เพิ่มกิจกรรมของเอนไซม์ต่อสารประกอบอะโรมาติกถึง 7 เท่า และลดคุณสมบัติการล้างพิษเมื่อเทียบกับเบนไพรีนลง 3 เท่า ยีน NAT2เกี่ยวข้องกับการล้างพิษของซีโนไบโอติกที่มีอะโรมาติกเอมีนหรือกลุ่มไฮดราซีนโดยอะซิติเลชั่น มี 4 ตัวแปร โพลีมอร์ฟิค 3 ช้า และ 1 เร็ว ความสัมพันธ์ระหว่าง อะเซทิเลเตอร์ที่ช้า

กับการพัฒนาของมะเร็งกระเพาะปัสสาวะได้รับการพิสูจน์แล้ว ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเป็นพิเศษเมื่อสัมผัสกับปัจจัยแวดล้อมที่เกี่ยวข้อง การสูบบุหรี่ ผลิตภัณฑ์ยาง สี รายงานหลายฉบับกล่าวถึงความไวที่แตกต่างกันต่อเกลือของโลหะหนัก ตะกั่ว ปรอท แคดเมียม ตัวอย่างเช่น การเป็นพิษจากสารประกอบอินทรีย์ของปรอททำให้เกิดโรคทางจิตเวชซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละคน ยีนที่เป็นพาหะของเฮเทอโรไซกัสสำหรับซิสทิโนซิสและโรคโลหิตจาง แฟนโคนี่

อาจมีแนวโน้มที่จะเกิดพิษจากโลหะหรือพิษต่อไตอื่นๆ ระดับตะกั่วที่สูงขึ้นแม้ว่าจะไม่เป็นพิษ แต่อาจเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดพฤติกรรมสมาธิสั้นในเด็กที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม การพัฒนาทิศทางหลังจีโนมิก เช่น โปรตีโอมิกส์ เมแทบอโลมิกส์ และเทคนิคทางพันธุศาสตร์ใหม่ๆ ได้วางรากฐานสำหรับการศึกษาการควบคุมทางพันธุกรรมในด้านโภชนาการ ศึกษาอิทธิพลของส่วนผสมอาหารหลักที่มีต่อจีโนม อธิบายถึงอิทธิพลของโมเลกุลอาหารต่อเส้นทางการเผาผลาญ

การควบคุมสภาวะสมดุล ปัจจุบัน ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสารอาหารบางชนิดสามารถส่งผลต่อ DNA เอพิเจเนติก เช่น เมทิลเลชั่น การถอดเสียง อิทธิพลต่อ mRNA และกระบวนการหลังการแปล ฟอสโฟรีเลชั่น ไกลโคซิเลชัน ของโปรตีน โภชนพันธุศาสตร์ประเมินว่าลักษณะเฉพาะของยีนระบุการตอบสนองต่ออาหารอย่างไร เช่น การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตส่งผลต่อการดูดซึมอาหารอย่างไร

สมมติฐานหลักของโภชนาการมีดังนี้ สารอาหารส่วนใหญ่ส่งผลโดยตรงหรือโดยอ้อมต่อจีโนมโดยการเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของยีนหรือโครงสร้างของยีน ภายใต้เงื่อนไขบางประการ ในบางคน โภชนาการอาจเป็นปัจจัยเสี่ยงร้ายแรงสำหรับการพัฒนาของโรคต่างๆ ยีนควบคุมอาหารหลายตัวอาจมีบทบาทในการเริ่มมีอาการ แนวทาง และความรุนแรงของโรคเรื้อรัง ขอบเขตที่โภชนาการมีอิทธิพลต่อความสมดุลระหว่างสุขภาพและโรคภัยไข้เจ็บ

อาจขึ้นอยู่กับพันธุกรรมของแต่ละบุคคล การปรับเปลี่ยนอาหารตามความรู้เกี่ยวกับความต้องการทางโภชนาการ ภาวะโภชนาการ และพันธุกรรมของแต่ละบุคคล โภชนาการเฉพาะบุคคล ตัวอย่างคลาสสิกของโรคทางโภชนาการ ได้แก่ ฟีนิลคีโตนูเรีย กาแลคโตซีเมีย แพ้แลคโตส โรค ซีเลีย และไขมันในเลือดสูงจากครอบครัว กาแลคโตซีเมีย เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการขาดกาแลคโตส 1 ฟอสเฟตยูริดิลทรานสเฟอเรสหรือกาแลคโตไคเนส ส่งผลให้มีการสะสมของกาแลคโตส

กาแลคโตส 1 ฟอสเฟตในร่างกาย นำไปสู่ต้อกระจก ตับแข็ง ปัญญาอ่อน และภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด การยกเว้นกาแลคโตสจากอาหารช่วยบรรเทาอาการเกือบทั้งหมดของโรค อีกตัวอย่างที่ชัดเจนของสภาวะทางโภชนาการคือการแพ้แลคโตสซึ่งนำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายในลำไส้และอาการอาหารไม่ย่อยหลังจากดื่มนม แลคเตสไม่ได้ผลิตในลำไส้ ซึ่งเป็นผลมาจากการที่แลคโตสไม่แตกตัวและทำหน้าที่เป็นสารตั้งต้นที่ดี

สำหรับการสืบพันธุ์ของจุลินทรีย์ที่เน่าเสียง่าย อัลลีลกลายพันธุ์ของยีนแลคเตสนั้นแพร่หลายในหมู่ชาวตะวันออก มากถึง 95 ถึง 100 เปอร์เซ็นต์ ในหมู่ชาวอเมริกันอินเดียนและชาวแอฟริกันอเมริกัน 70 ถึง 75 เปอร์เซ็นต์ ในยุโรป ความถี่ของโฮโมไซโกตสำหรับการกลายพันธุ์เหล่านี้มีน้อย 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์

บทความที่น่าสนใจ : การนอน อธิบายเกี่ยวกับความจำสำหรับคนที่นอนน้อย