chromosome เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ไทรโซมี 18 ในเกือบทุกกรณี เอ็ดเวิร์ดส์ ซินโดรม เกิดจากรูปแบบไตรโซมิก อย่างง่าย การกลายพันธุ์แบบเซลล์สืบพันธุ์ ในพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง นอกจากนี้ยังมีรูปแบบโมเสก รูปแบบการโยกย้ายนั้นหายากมากและตามกฎแล้วรูปแบบเหล่านี้เป็นเพียงบางส่วนแทนที่จะเป็น ไทรโซมี ที่สมบูรณ์ ไม่มีความแตกต่างทางคลินิกระหว่างรูปแบบ ไทรโซมี ที่แตกต่างกันทางไซโตจีเนติกส์
ความถี่ของโรคเอ็ดเวิร์ดในเด็กแรกเกิดคือ 1 ต่อ 5000 ถึง 1 ต่อ 7000 อัตราส่วนของเด็กชายและเด็กหญิงคือ 1 ต่อ 3 สาเหตุของความเด่นของเด็กผู้หญิงในหมู่ผู้ป่วยยังไม่ชัดเจน ด้วยโรค เอ็ดเวิร์ดส์ มีความล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดในการพัฒนาก่อนคลอดด้วยระยะเวลาปกติของการตั้งครรภ์ แสดงข้อบกพร่องในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด เหล่านี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่างของส่วนใบหน้าของกะโหลกศีรษะ หัวใจ ระบบโครงร่าง อวัยวะสืบพันธุ์
กะโหลกศีรษะเป็น โดลิโคเซฟาลิก กรามล่างและปากเปิดเล็ก รอยแยก ฝ่ามือ แคบและสั้น ใบหูผิดรูปและตั้งอยู่ต่ำ สัญญาณภายนอกอื่นๆ ได้แก่ ตำแหน่งงอของมือ เท้าที่ผิดปกติ ส้นเท้ายื่นออกมา การหย่อนของอุ้งเท้า นิ้วเท้าแรกสั้นกว่านิ้วเท้าที่สอง ไส้เลื่อนกระดูกสันหลังและปากแหว่งเป็นของหายาก 5 เปอร์เซ็นต์ ของกรณีกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ เด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์ เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย จากภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากความพิการแต่กำเนิด
ภาวะขาดอากาศหายใจ ปอดบวม ลำไส้อุดตัน หัวใจและหลอดเลือดไม่เพียงพอ การวินิจฉัยแยกโรคทางคลินิกและทางพยาธิกายวิภาคของ เอ็ดเวิร์ดส์ ซินโดรม นั้นทำได้ยาก ดังนั้นในทุกกรณีจึงมีการระบุการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ ข้อบ่งใช้สำหรับไตรโซมี 13 ไทรโซมี 8 ภาพทางคลินิกของโรค ไทรโซมี 8 ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยผู้เขียนหลายคนในปี พ.ศ. 2505 และ พ.ศ. 2506 ในเด็กที่มีภาวะปัญญาอ่อน สะบ้าหลุด และความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ
เซลล์พันธุศาสตร์ การตรวจสอบโมเสคบน chromosome จากกลุ่ม C หรือ D เนื่องจากไม่มีการระบุโครโมโซมแต่ละรายการในเวลานั้น ไทรโซมี ที่สมบูรณ์ 8 มักจะถึงแก่ชีวิต มักพบในตัวอ่อนและทารกในครรภ์ที่ตายก่อนคลอด ในบรรดาทารกแรกเกิด ไทรโซมี 8 เกิดขึ้นกับความถี่ไม่เกิน 1 ต่อ 5000 เด็กผู้ชายมีอำนาจเหนือกว่า กรณีที่อธิบายส่วนใหญ่ เกี่ยวข้องกับรูปแบบโมเสก ข้อสรุปเกี่ยวกับ ไทรโซมี ที่สมบูรณ์ในผู้ป่วย 10 เปอร์เซ็นต์ นั้นขึ้นอยู่กับการศึกษาของเนื้อเยื่อเดียว
ซึ่งในความหมายที่เข้มงวดนั้นไม่เพียงพอที่จะแยกแยะโมเสก ไทรโซมี 8 เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ การไม่แยกโครโมโซม ในระยะแรกของบลาสทูลา ยกเว้นกรณีที่หายากของการกลายพันธุ์ใหม่ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ไม่มีความแตกต่างในภาพทางคลินิกของรูปแบบที่สมบูรณ์และรูปแบบโมเสค ความรุนแรงของภาพทางคลินิกแตกต่างกันอย่างมาก ไม่ทราบสาเหตุของรูปแบบเหล่านี้ ไม่พบความสัมพันธ์
ระหว่างความรุนแรงของโรคกับสัดส่วนของเซลล์ไตรโซมิก ทารกที่มี ไทรโซมี 8 เกิดครบกำหนด อายุของผู้ปกครองไม่แตกต่างจากกลุ่มตัวอย่างทั่วไป สำหรับโรคนี้ ความเบี่ยงเบนในโครงสร้างของใบหน้า ความบกพร่องในระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและระบบทางเดินปัสสาวะเป็นลักษณะเฉพาะ นี่คือหน้าผากที่ยื่นออกมา ตาเหล่ อีปิแคนทัส ตาลึก ตาไฮเปอร์เทลอริซึม และหัวนม เพดานปากสูง บางครั้งแหว่ง ริมฝีปากหนา ริมฝีปากล่างเว้า ใบหูขนาดใหญ่ที่มีติ่งหูหนา
การหดตัวของข้อต่อ โรคที่มีการงอผิดรูปของข้อนิ้ว ลูกสะบ้า แอปลาเซีย ร่องลึกระหว่างแผ่น อินเตอร์ดิจิตอล พับสี่นิ้ว ความผิดปกติของทวารหนัก อัลตราซาวนด์พบความผิดปกติของกระดูกสันหลัง กระดูกสันหลังเพิ่มเติม การปิดไม่สนิทของกระดูกสันหลัง ด้วยไทรโซมี 8 การพยากรณ์โรคของพัฒนาการทางร่างกาย จิตใจ และชีวิตไม่เอื้ออำนวย แม้ว่าผู้ป่วยอายุ 17 ปีจะได้รับการอธิบายแล้วก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไปผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน ภาวะน้ำในสมอง ไส้เลื่อนขาหนีบ
บทความที่น่าสนใจ : พันธุกรรม อธิบายเกี่ยวกับพื้นฐานทางพันธุกรรมของสภาวะสมดุล
